Ustalenie przyczyny niepłodności może być jest procesem skomplikowanym i długotrwałym. Niepłodność  ten dotyczy w równym stopniu kobiet i mężczyzn – dlatego diagnostyka  powinna dotyczyć zawsze pary.

Rozpoczęcia diagnostyki i leczenia niepłodności zaleca się w przypadku:

• jeżeli brak jest ciąży po 12 m-cach regularnego współżycia a kobieta jest młodsza niż 35 lat
• jeżeli brak jest ciąży po 6 m-cach regularnego współżycia a kobieta jest starsza niż 35 lat
• bez względu na upływ czasu jeżeli istnieją niepokojące objawy, takie jak np nieregularne miesiączki

Niezależnie od wieku, wskazaniem do diagnostyki i leczenia niepłodności są wszelkie nieprawidłowości w wywiadzie lekarskim i badaniu fizykalnym kobiety  i/ lub mężczyzny.

Na podstawie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (z roku 2018) ustalono standardowe zalecenia w postępowaniu diagnostycznym. 

Ocena płodności u kobiet

Badania podstawowe:

• Wywiad medyczny, ze szczególną oceną rytmu krwawień miesięcznych
• Badanie ginekologiczne
• Ultrasonograficzna ocena narządu rodnego

Badania obrazowe i hormonalne:

• W przypadku nieprawidłowości w rytmie krwawień miesięcznych – oznaczenie gonadotropin (FSH,LH), prolaktyny, androgenów, hormonów tarczycy – TSH
• Ultrasonograficzna ocena jajeczkowania, z lub bez oceny progesteronu
• W przypadku podejrzenia obniżonej rezerwy jajnikowej – oznaczenie AMH
• W przypadku pacjentek bez obciążeń w badaniu podstawowym lub dodatkowym – ocena jamy macicy i jajowodów za pomocą metod: histerosalpingoografii (HSG) i kontrastowej histerosalpingosonografii (HyCoSy, HyFoSy)
• W przypadku widocznych patologii w obrębie jamy macicy – wykonanie histeroskopii
• W przypadku pacjentek z podejrzeniem zmian w miednicy mniejszej – wykonanie laparoskopii diagnostycznej, bądź laparoskopii operacyjnej ograniczonej do usuwania zmian w obrębie jajowodów lub zrostów, ze szczególną ostrożnością w zakresie operacyjnym okolic jajników.

Ocena płodności u mężczyzn

Badania podstawowe:

• Wywiad medyczny, dotyczący zaburzeń rozrodu
• Seminogram nasienia – w przypadku wyniku nieprawidłowego, zaleca się powtórzenie badania po miesiącu, jeśli kolejny wynik również będzie nieprawidłowy – należy poszerzyć diagnostykę

Badania dodatkowe:

• W przypadku znacznie obniżonych parametrów nasienia (<5 mln/ml), zaburzeń seksualnych oraz podejrzeń zaburzeń endokrynologicznych – oznaczenie hormonów: LH, FSH, estradiolu, prolaktyny, testosteronu, SHBG, DHEAS
• W przypadku azoospermii i ciężkiej oligozoospermii – badanie USG jąder i moszny
• W przypadku podejrzenia niepłodności obturacyjnej (objętość ejakulatu <1ml oraz niskie pH) – diagnostyka urologiczna
• W przypadku obecnych w badaniu nasienia wykładników infekcji (leukocyty > 1mln/ml, obecność bakterii) – posiew bakteriologiczny
• W przypadku znacznie obniżonych parametrów nasienia bez objawów hipogonadyzmy hipergonadotropowego – badanie mutacji CFTR (W przypadku obecności mutacji, konieczne jest wykonanie badania u partnerki oraz skorzystanie z konsultacji genetycznej !)
• W przypadku wykluczenia przyczyn hormonalnych i fizycznych, powodujących znaczne obniżonych parametrów nasienia (<5mln/ml) – wykonanie testu w kierunku mikrodelecji w rejonie AZF oraz kariotypu
• W przypadku obniżonych parametrów ruchliwości nasienia (asthenoterazoospermia) oraz podejrzeniu niepłodności immunologicznej – wykonanie testu przeciwciał przeciwplemnikowych MAR
• W przypadku pogłębienia diagnostyki, zwłaszcza u pacjentów przygotowujących się do zapłodnienia pozaustrojowego metodą in vitro – badanie fragmentacji DNA, test HBA

Konieczne jest wykonanie kariotypu obydwojga partnerów – w przypadku nawracających poronień oraz materiału z poronienia, wskazującego na możliwość nosicielstwa zmian genetycznych u rodziców.