Diagnostyka niepłodności kobiecej jest bardziej złożona i niestety, częściej inwazyjna, niż w przypadku mężczyzny.

Badania hormonalne

Jednym z pierwszych i niezbędnych etapów diagnostyki kobiecej niepłodności jest wykonanie podstawowych oznaczeń hormonalnych.

Dzięki oznaczeniu hormonów płciowych oraz hormonów regulujących funkcje jajników takich jak: FSH, LH, estradiol, progesteron i prolaktyna możliwe jest sprawdzenie czy owulacja przebiega prawidłowo oraz wykluczenie niepłodności wynikającej z zaburzeń hormonalnych. 

Układ hormonalny jest bardzo złożony, dlatego warto rozszerzyć diagnostykę o oznaczenie hormonów tarczycy: TSH, FT3, FT4, anty-TPO

W celu określenia rezerwy jajnikowej, odpowiadającej  w przybliżeniu potencjałowi rozrodczemu kobiety istotne jest  oznaczenie stężenia hormonu AMH. Ocena  AMH jest bardzo przydatnym badaniem w diagnostyce różnicowej zaburzeń takich jak zespół policystycznych jajników (PCOS) czy też przedwczesne wygasanie czynności jajników. 

Ginekologiczne badanie USG

Ginekologiczne badanie ultrasonograficzne, w tym badanie 3D wykonywane jest w celu oceny nieprawidłowości anatomicznych w zakresie narządu rodnego, które mogą utrudniać bądź uniemożliwiać zajście w ciąże. Badanie USG 2D wykonywane jest rutynowo na większości wizyt.

Badanie drożności jajowodów – (HSG, SONOHSG i HyFoSy)

Jedną z przyczyn niepłodności może być niedrożność jajowodów.  Zwykłe dopochwowe badanie USG nie pozwala na dokładną analizę jamy macicy ani na ocenę drożności jajowodów. W tym celu wykonuje się bardziej zaawansowane techniki diagnostyczne takie jak HSG, sonoHSG i HYFoSy ( histerosalpinografia, sonohisterosalpingografia oraz histerosalpingogramia z uzyciem pianki kontrastującej).

Badanie jest pomocne w diagnostyce zmian w jamie macicy takich jak polipy, mięśniaki podśluzówkowe czy zrosty wewnątrzmaciczne.

HSG (histerosalpinografia) –  to metoda polegająca na wprowadzeniu jodowego środka cieniującego do macicy i jajowodów (jeśli są drożne) i uwidocznieniu ich na zdjęciach rentgenowskich. Badanie przeprowadza się na fotelu ginekologicznym. Środek cieniujący wprowadza się po założeniu jednorazowego cewnika lub aparatu Schultza do szyjki macicy.

Mniej inwazyjną ale też mniej dokładną metodą badania drożności jajowodów jest Sonohisterosalpingografia Sono-HSG, z użyciem  kolorowego dopplera pod kontrolą USG.  Środkiem kontrastowym jest tutaj sól fizjologiczna oraz obecne w niej drobne pęcherzyki powietrza. Technika ta doskonale nadaje się do badań przesiewowych.

Najdokładniejszą i jednocześnie najbardziej komfortową metodą oceny drożności jajowodów jest badanie z użyciem specjalnej pianki kontrastowej, pod kontrolą USG 2D lub 3D (HyFoSy).

Kontrast, który w czasie badania wypełnia narządy rodne kobiety układa się w jego kształt, obrazując dokładnie wszelkie nieprawidłowości. W sytuacji, gdy jajowody są niedrożne, środek cieniujący nie przepływa przez nie do jamy otrzewnej. 

Badanie drożności jajowodów wykonuje się na zlecenie lekarza w celu dokonania rozpoznania lub precyzyjnego określenia specyfiki istniejącego zaburzenia.

Laparoskopia

W razie podejrzenia niedrożności jajowodów w powyższych badaniach diagnostycznych w uzasadnionych wypadkach przeprowadza się laparoskopię. Laparoskopia ginekologiczna, wykonywana jest zarówno w celach diagnostycznych jak i leczniczych – w trakcie zabiegu oprócz weryfikacji drożności jajowodów można usunąć zrosty wewnątrzotrzewnowe lub wykonać plastykę jajowodów. Laparoskopia jest również zalecana jako badanie drożności jajowodów gdy istnieje dodatkowo podejrzenie endometriozy lub zrostów (np. po wcześniejszych zabiegach operacyjnych czy przebytym zapaleniu przydatków, w tym spowodowanym przez chlamydie), a także w przypadku podejrzenia adenomiozy czy bólu w obrębie miednicy o nieznanym pochodzeniu.  Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym

Histeroskopia diagnostyczna i operacyjna

Histeroskopia jest zabiegiem ginekologicznym o istotnym znaczeniu w diagnostyce i leczeniu takich problemów jak: niepłodność o niwyjasnionej przyczynie, nawracające poronienia, nawracające niepowodzenia implantacji po transferach dobrej jakości zarodków oraz nieprawidłowe krwawienia maciczne. Dzięki zabiegowi histeroskopii możliwa jest bezpośrednia ocena jamy macicy- jej wielkość , kształt, ocena ujść jajowodowych i endometrium. W trakcie histeroskopii można pobrać wycinki endometrium do dalszych badań (np. badań immunohistochemicznych w kierunku obecności komórek zapalnych (plazmocytów) lub badań immunologicznych).

Rozróżniamy  dwa typy histeroskopii: diagnostyczną i operacyjną.

Histeroskopia diagnostyczna odgrywa szczególnie ważną rolę w diagnostyce patologii błony śluzowej jamy macicy, w tym przewleklego zapalenia, stanów przednowotworowych i nowotworów. Stosowana jest do badania i rozpoznawania nieprawidłowości wnętrza macicy.

Histeroskopia operacyjna ma zastosowanie w leczeniu stanów chorobowych, wykrytych w czasie histeroskopii diagnostycznej. Histeroskopię operacyjną wykonuje się bezpośrednio w trakcie histeroskopii diagnostycznej lub w terminie późniejszym, jeśli wymagane jest specjalne przygotowanie pacjentki do zabiegu.

Badania bakteriologiczne 

Zakażenia układu moczowo-płciowego przeważnie łączone są z nieprzyjemnymi objawami, takimi jak świąd, pieczenie oraz upławy. Wiele jednak przypadków infekcji narządów rozrodczych przebiega bezobjawowo, powodując poważne konsekwencje. 

Do badań bakteriologicznych w diagnostyce niepłodności należą badania w kierunku takich patogenów jak chlamydia, mycoplasma i ureaplasma. Nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań jak m.in. zapalenie jajowodów, jajników, szyjki i trzonu macicy itp.  Może to  skutkować trudnościami w zajściu w ciążę. 

Bakterie te przenoszą się drogą płciową, dlatego też w przypadku potwierdzenia infekcji u kobiet, konieczne jest równoległe przyjmowanie antybiotyków wraz z partnerem.

Obecnie coraz częściej w diagnostyce mikrobiologicznej w niepłodności stosuje się testy molekularne pozwalające skutecznie diagnozować przewlekłe stany zapalne endometrium, mogące być przyczyną trudności w zajściu w ciążę, również po leczeniu w programie zapłodnienia pozaustrojowego. Do takich badań należą m.in. testy ALICE i EMMA. Testy te dają również możliwość pełnej oceny mikrobiomu dróg rodnych.

Ocena receptywności endometrium

W sytuacji nawracających niepowodzeń implantacji dobrej jakości zarodków w programie zapłodnienia pozaustrojowego stosuje się zaawansowane testy genetyczne oceny receptywności endometrium. Testy tego typu (np. ERA) pozwalają na określenie z dużą dokładnością optymalnego czasu, w którym należy wykonać transfer zarodka (w tzw “okienku implantacyjnym”).